В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству? зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
При РАС отмечается отличие характеристик головного мозга: у людей с аутизмом больше белого вещества, чем у нейротипичных, и более сильные нейронные связи в тех областях, где их обычно нет. А где должны быть — связи слабее. И это заметно по результатам магнитно-резонансной томографии. Так же выявляются различия в активности областей мозга и концентрации серотонина. Виноват в этом особый белок, регулирующий контакты между синапсами.
При аутизме весьма существен семейный фактор: аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер аутистов, по сравнению с выборкой в целом Smalley и др. Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия August и др. Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных генетически идентичных , нежели дизиготных разнояйцовых близнецов Folstein и Rutter 1977. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет.
Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни. Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения Green и др. Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями.
Он либо есть, либо его нет, да и диагноз этот детского возраста.
Шанс родить здорового ребенка есть, однако важно не просто родить, но и воспитывать здоровым. Время создания: 13 Апреля 2017 21:24 Оценок: 0 врач-психотерапевт, психиатр, нарколог. Запись по смс на тел. Нужно смотреть в какое заболевание это выльется во взрослом состоянии.
Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи.
В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни.
В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов.
Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен.
Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги. Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32]. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. 1. Аутизм передается по наследству? Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах.
Аутизм передается по наследству
Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Учёные отметили: данная работа не окончательна и в дальнейшем будет проводится дополнительное исследование для поиска точных причин и генов, ответственных за развитие аутизма, пишет портал «ПолитРоссия».
Аутизм — это не одно заболевание, а группа расстройств психологического развития, которая характеризуется совокупностью нарушений социального взаимодействия, общения и стереотипного поведения. Дополнением к этим специфическим признакам часто становится ряд неспецифических проблем: фобии; агрессия; аутоагрессия. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра РАС.
Согласно систематическому обзору канадских исследователей 2022 года, РАС выявляются у 1 ребенка из 100. Эта цифра колоссальная и требует колоссальных действий для адаптации таких детей в семье и социуме. Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте. На какие особенности обращать внимание родителям? На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. Эта группа симптомов очень разнообразна: необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов ; выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад ; повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук.
Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка? Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно.
Некоторые исследования свидетельствуют о роли определенных генов в возникновении аутизма, однако точные гены, ответственные за развитие этого расстройства, остаются предметом дальнейших исследований.
Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы.
В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства.
В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом.
В ряде случаев, особенности наследования могут быть связаны с комбинацией генетических факторов, включая наличие нескольких генов и взаимодействие с окружающей средой. Это означает, что родители с аутизмом могут иметь детей без данного расстройства, в то время как родители без аутизма могут иметь ребенка с этим расстройством. Понимание всей сложности механизмов наследования аутизма требует дальнейших исследований.
Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией.
Например, учиться справляться с тревогой, заранее планировать свой день, адаптироваться к изменениям, поддерживать диалог. Если в семье есть ребёнок с аутизмом, важно также соблюдать некоторые правила, которые помогут избежать травм, усиления тревожности и других проблем. Безопасность ребёнка с РАС Как показывают исследования, дети с аутизмом значительно чаще попадают в опасные ситуации из-за того, что просто не чувствуют опасности и недостаточно понимают социальные ситуации. Способы обезопасить ребёнка: нашить на одежду бирки с телефоном и домашним адресом; использовать GPS-устройства часы, метки, броши , которые отслеживают местонахождение и передают эту информацию на телефон родителей; повесить блокирующие замки на окна; всегда закрывать входную дверь на замок; проговаривать ребёнку то, как он должен вести себя в опасных ситуациях как и к кому обращаться за помощью, что делать, если потерялся ; обязательно научить ребёнка плавать, но не надеяться, что это умение гарантирует ему полную безопасность на воде. Специально обученные собаки помогают решить проблему с убеганием детей с РАС Возможности инклюзивного образования Инклюзивное образование — форма обучения, при которой каждому предоставляется возможность учиться в общеобразовательных учреждениях, независимо от имеющихся физических, социальных, эмоциональных, ментальных, языковых, интеллектуальных и других особенностей. Многие считают, что ребёнку с аутизмом лучше посещать специализированные коррекционные учебные заведения, а остальное время проводить дома. Но это не так.
Немало детей с РАС обучаются в общих школах по обычным программам. Это даёт возможность почувствовать себя частью общества, а не быть изгоем. Некоторым детям с РАС требуется лишь небольшая адаптация программы например, возможность отвечать письменно, если сложно говорить при всех. Другим — учиться со специально подготовленным ассистентом или куратором или изучать отдельные предметы в специальном классе, а на физкультуре, музыке, ИЗО, любимых дисциплинах, которые даются легче, быть среди обычных сверстников. Главное в инклюзивном образовании — возможность свободно контактировать во внеурочное время на переменах, в столовой При этом инклюзивное образование — отличная возможность адаптироваться не только людям с РАС, но и обществу в целом.
Ученые считают, что аутизм передается по наследству
Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. 4. Передается ли аутизм по наследству?
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
| Аутизм: расстройства аутистического спектра | Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. |
| 10 «глупых» вопросов про аутизм: Статьи общества ➕1, 20.07.2020 | Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. |
| 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг | Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. |
| Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом | Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. |
| «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. |
Аутизм передается по наследству
| Распространённые заблуждения об аутизме | В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. |
| Как жить с аутизмом: выявляют ли его при беременности, как вести себя с ребенком аутистом | По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. |
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
| Причины аутизма | Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. |
| Распространённые заблуждения об аутизме | Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. |
| «Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят | DOCTORPITER | Аутизм не передается по наследству. |
| Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения | MedAboutMe | Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. |
| Аутизм по наследству может быть? | Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям. |
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
У мамы 5 сестер,у одной ее сестры во время вторых родов дали много наркоза,потом,когда ее дочке был год,родные стали замечать странности. Периодически она лежала в психбольнице. Хотя она была самой из них образованной с мед. У двоюродной сестры бабушки была эпилепсия. А у дедушки по отцу в семье было 7 детей,вот у самой младшей его сестры была инвалидность УО и эпилепсия,но она жила обычной жизнью даже квартиру получила,женихов было много,детей не было.
Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.
Наверняка многие читатели удивятся, но в Минске сегодня проводят все исследования, которые предлагает мировая генетика. Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген. Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС. Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения: сколько раз проводить УЗИ сердца; как часто делать УЗИ брюшной полости; как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости; какие биохимические исследования крови проводить и т.
Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению. Чем раньше будет исключена или выявлена генетическая причина всех проявлений у малыша, тем больше шансов помочь ему. Но зачастую происходит так. При признаках аутизма у ребенка родители обращаются к неврологу.
Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Новейшие исследования Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства.
Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах. Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом.
Аутизм » особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка. Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи.
В настоящее время Центр Генетико продолжает работу по изучению генетических форм аутизма. В Центре разработан алгоритм генетического обследования пациентов с РАС. В лаборатории Генетико ведется активная работа по созданию и апробации тест-систем для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС. Набор в программу «Genetico.
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития
Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Узнайте, как аутизм передается по наследству и какие генетические факторы могут играть роль в развитии этого расстройства. Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов.
Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией. Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу. Относительно небольшое количество случаев объяснимо мутациями в конкретных генах или хромосомах, ответственных за правильную работу мозга.
Но более многие случаи остаются неразрешенными, так как причины аутизма могут быть связаны с комбинацией генетических и окружающих факторов. Видео по теме: Актуальные проблемы диагностики депрессивных… Узнайте о самых актуальных проблемах, связанных с диагностированием депрессивных расстройств. Разберитесь, какие трудности возникают при определении этого психического состояния и какие методы используются в современной медицине для точной диагностики.
Познакомьтесь с последними исследованиями и рекомендациями в области диагностики депрессии. Депрессивные расстройства являются одной из наиболее распространенных психических проблем в современном обществе. Они могут серьезно повлиять на жизнь человека, приводя к снижению качества жизни, социальной изоляции, а в некоторых случаях даже к суицидальным мыслям и попыткам.
Диагностика депрессивных расстройств является сложным и многогранным процессом, который требует особого внимания и компетентности. Одной из основных проблем в диагностике депрессивных расстройств является их разнообразие… Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы Аутизм: расстройства аутистического спектра Аутизм, также известный как расстройство аутистического спектра РАС , представляет собой комплекс неврологических нарушений развития, которые влияют на социализацию, общение и поведение человека. В отличие от распространенного заблуждения, это не заболевание.
Симптомы РАС сильно разнятся в зависимости от типа и степени тяжести, и обычно проявляются в возрасте до двух лет. Люди с аутизмом часто испытывают потребность в жестком расписании и повторении одних и тех же действий каждый день. Даже незначительные изменения могут вызвать тревогу или приступ гнева.
О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет. Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет. Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам. Самые важные специалисты при таких расстройствах: педиатры; логопеды-коучи по технике АВА. Почему стоит обратиться к генетику? Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями. Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание.
Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.
Ген аутизма Хотя происхождение заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine.
В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.
Вирус простого герпеса, краснухи , мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины.
Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях. Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки. К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт. А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций.
Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом. Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет.
Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей. Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются.
Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем? Анастасия Афанасьева: Не знаем.
Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались. Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться?
Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений. И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями.
По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются? Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов.
Причины тоже генетические. Но мне встречались люди с аутизмом, у которых на данный момент не было других расстройств, и они вполне адаптированы.